fbpx

Blog

Gene MTHFR e Transtorno do Espectro Autista


Marcelo Sady Plácido Ladeira


O autismo ou transtorno do espectro autista (TEA) é um grupo de alterações de desenvolvimento caracterizadas por deficiências na interação e comunicação social e por padrões restritos, repetitivos e estereotipados de comportamento.

Os sintomas são tipicamente aparentes antes dos 3 anos de idade e incluem maneiras incomuns de aprender, prestar atenção ou reagir a diferentes sensações. Portadores de TEA gostam de repetir certos comportamentos e não querem mudanças em suas atividades diárias. Além disso, são hipersensíveis aos estímulos sensoriais (sabores, cheiros, sons, visões) e têm problemas sociais e de comunicação. Nas últimas décadas a incidência de TEA mostrou um nível surpreendente de aumento. “TEA atinge indivíduos de ambos os sexos e de todas as etnias, classes sociais e origens geográficas. A ocorrência é maior entre o sexo masculino, 4,5 vezes mais comum em meninos do que meninas” (https://www.inspiradospeloautismo.com.br/o-que-e-autismo/).

Atualmente, nos EUA, estima-se a ocorrência de 1 caso de TEA a cada 42 meninos e um caso de autismo a cada 189 meninas (CDC 2016). No Brasil, estima-se a ocorrência de até 2 milhões de casos. Ainda não há consenso sobre as causas de TEA, nem mesmo sobre o que é TEA. Entretanto, há fortes evidências, de predisposição genética (Rutter, 2005), a qual é desencadeada por fatores ambientais, que atuariam como gatilhos para o aparecimento dos sintomas.

Exposição a metais pesados, aumento de vacinas contendo timerosal (conservante que contém mercurio) e polimorfismos de vários genes, principalmente genes envolvidos no metabolismo de um carbono são fatores de risco significativos para o surgimento de casos de TEA. Um dos genes associados ao TEA é o gene MTHFR, que codifica a enzima metileno tetrahidrofolatoredutase, a qual atua transformando o 5,10 metiltetrahidrofolato em 5 metiltetrahidrofolato, que é a principal fonte de grupo metil para mais de 100 reações de metilação do nosso organismo. Variantes genéticas podem comprometer a eficiência da enzima MTHFR, como o polimorfismo rs180133, cujo alelo T tem sido associado a redução da eficiência enzimática de 30 a 40% e pode chegar a uma redução de 70% quando em homozigose (genótipo TT). A frequência do alelo T é relativamente comum na população em geral, aproximadamente 12% para homozigotos (genótipo TT), 50% para o genótipo heterozigoto (CT) e em algumas populações pode chegar a 75%.

Portanto, isso significa que em algumas populações de cada 4 pessoas até 3 podem ser portadoras de pelo menos um alelo T. A menor eficiência enzimática, principalmente quando ocorre deficiência de co-fatores como vitamina B9 (folato), B6, B12, zinco e magnésio, pode comprometer seriamente o metabolismo de um carbono e contribuir para a redução da produção de GSH (glutationa), que é responsável pelos processos de desintoxicação de metais tóxicos no organismo, diminuição da síntese de neurotransmissores, aumento da intensidade de processo neuroinflamatório, câncer e TEA, entre outros. A presença do alelo T é encontrada em mais de 90% dos casos de TEA e pode levar a um risco 5 a 20 vezes maior de desenvolvimento de TEA.

Portanto perfis de genotipagem podem ser muito úteis para estimar o risco de desenvolvimento e indicar estratégias terapêuticas personalizadas como tipo e dosagem de suplementos dietéticos específicos que devem ser usados para otimizar as funções bioquímicas, e assim, reparar os efeitos neurológicos da inflamação e ao longo do tempo corrigir desequilíbrios, aliviar os sintomas, e otimizar o potencial para um bom estado de saúde (melhora do quadro de TEA). Por exemplo, pacientes portadores de TEA e do alelo T podem necessitar de maior suplementação de ácido fólico (HICKEY et al., 2013). Portadores do genótipo homozigoto TT, precisam de mais folato que os heterozigotos (SALES; TOBELLA, 2010). Schimidt et al.,(2011) observaram que grávidas que fizeram suplementação com vitaminas, especialmente do complexo B, durante a fase periconcepcional (pré-gestacional) e durante o primeiro trimestre de gravidez apresentaram menor risco de filhos portadores de TEA.

Implicações Terapêuticas
- Suplementação com: L- metillfolato (forma ativa do folato); B12 , sob a forma de metilcobalamina e outros co-factores como B2, B3, B6, trimetilglicina e betaína.
O polimorfismo rs1801133 do gene MTHFR é um dos 55 polimorfismos analisados no nosso Perfil de Genotipagem para Predição e Tratamento de Transtorno do Espectro Autista.


Saiba mais: 08000011223.
www.multigene.med.br


Profissional da área de saúde, aprenda mais sobre Nutrigenética e Metabolismo de um carbono no nosso curso: Aplicações da Nutrigenética no Consultório

logobranca2

Parque Tecnológico Botucatu

Rod Gusmão Dal Farra, Km 7 - 184 metros

Sala Pós-incubação 06

Jardim Aeroporto

Botucatu - SP

Email: atendimento@multigene.med.br

Telefone: (14) 99178-3299

SAC: 0800 006 0055

 

Galeria de Imagens