Maneiras Pelas Quais um Teste Genético Pode Fazer a Diferença

Maneiras Pelas Quais um Teste Genético Pode Fazer a Diferença

Marcelo Sady Plácido Ladeira

Talvez o seu médico ou outro profissional de saúde tenha solicitado exames genéticos para você, ou talvez você se pergunte o quanto um exame genético pode ser útil para o seu filho, ou ainda, talvez você seja um profissional de saúde que nunca utilizou exames genéticos como ferramenta de diagnóstico ou tratamento antes. Se você está em uma dessas condições, considerando a utilização de exames genéticos por qualquer motivo, mas não tem certeza, este post é para você.
Razões pelas quais exames genéticos podem melhorar a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias:

1. Confirmação de Diagnósticos 
Em alguns casos, um médico pode diagnosticar uma condição sem um exame genético. No entanto, principalmente, para as crianças que têm características associadas à deficiência intelectual, convulsões ou transtorno do espectro autista, por exemplo, o teste genético pode estimar a causa dos sintomas que a pessoa apresenta. Além disso, o exame genético também pode ser útil para pacientes que têm características que não são conhecidas por estarem associadas a síndromes específicas. Portanto, o exame genético pode fornecer ao paciente, a família e aos médicos informações sobre os gatilhos, possíveis problemas associados, padrões de herança, possíveis tratamentos e, aonde obter suporte e informações.

2. Orientações para o Tratamento
Exames genéticos podem ser utilizados para predição de risco, prevenção e tratamento personalizado. Portanto, exames genéticos podem ser utilizados para predição de risco de vários tipos de câncer, cardiomiopatias, Alzheimer, depressão, diabetes, osteoporose, trombose, etc. A maioria das doenças degenerativas crônicas, aproximadamente 90% dos casos, estão associadas a fatores ambientais, que modulam positivamente ou negativamente os genes. As informações oriundas dos exames genéticos pode permitir mudanças saudáveis do estilo de vida permitindo assim a prevenção personalizada. Testes genéticos estão sendo usados para descobrir o melhor tratamento para os pacientes. Vários testes em Farmacogenética permitem estimar qual o medicamento de escolha e a melhor dosagem, otimizando o tratamento e minimizando os efeitos colaterais. Por exemplo, uma das causas de convulsões é uma alteração no gene ALDH7A1, o que induz a um tipo de epilepsia que não responde aos medicamentos habituais. Entretanto, suplementação com vitaminas do complexo B pode minimizar ou até eliminar convulsões para pacientes portadores desta alteração do gene ALDH7A1. Os exames genéticos podem estimar para esses pacientes quais os tratamentos que funcionarão ou não.

3. Identificar Fatores que Provocam a Doença 
Boa parte das doenças genéticas apresentam múltiplos fatores associados. Estes fatores podem apresentar-se em diferentes estágios de desenvolvimento. Identificar a causa genética da condição de um paciente pode ajudar a prevenir, monitorar e tratar os possíveis sintomas que o paciente pode ter. Além disso, alguns distúrbios genéticos são acentuados quando o paciente tem uma doença ou é exposto a algum fator que agrava a sua condição. Esses fatores podem ser previstos e evitados.

4. Compreender os Padrões de Herança
Uma pergunta muito comum quando uma pessoa ou membro da família apresenta uma doença genética é "quais são as chances de isso acontecer novamente?" Diante do resultado do teste genético, quando positivo, o aconselhador genético pode calcular as chances de recorrência e orientar os membros da família.
Saiba mais: 08000011223.