Mutações nos genes ApoB, LDLR, ou PCSK9 podem ajudar a predizer risco de doença arterial coronariana.
Marcelo Sady Plácido Ladeira
Nos EUA aproximadamente 7% da população adulta apresenta altos níveis de colesterol (hipercolesteromia severa) e menos de 2% dos indivíduos são portadores de hipercolesterolemia familiar (FH)
os quais apresentam mutações herdadas nos genes ApoB, LDLR, ou PCSK9, que estão associadas a altos níveis de LDL e maior risco de desenvolvimento de doença cardiovascular (Fernandez-Ruiz, 2016).
Segundo a Sociedade Brasileira de Cardiologia, 20% dos brasileiros com idade superior a 45 anos têm taxas elevadas de colesterol no sangue. Na prática clínica, normalmente especula-se que indivíduos portadores de hipercolesterolemia severa (Nível de LDL-C não tratada ≥190 mg / dl) são portadores de FH. Khera et al. (2016), sequenciaram os três genes causadores de FH, em 26.025 indivíduos provenientes de 7 estudos caso-controle e 11.908 indivíduos de 5 estudos coorte.
O risco de doença arterial coronariana (DAC) foi seis vezes maior em indivíduos sem mutações nos genes avaliados, mas com nível de LDL-C ≥190 mg/dl. Entretanto, o risco foi 22,3 vezes maior em portadores de uma mutação em um dos três genes analisados e nível de LDL-C ≥190 mg/dl. Uma das razões para maior risco em portadores de uma mutação FH, de acordo com os pesquisadores, é o efeito acumulativo da exposição a níveis elevados de LDL-C desde o nascimento. Segundo o Dr. Amit V. Khera: "Nós demonstramos que pode haver valor adicional em saber se um indivíduo é portador de mutação além de apenas medir o seu colesterol. Sabendo dessa mutação o paciente pode adotar um estilo de vida apropriado ou realizar intervenções com medicamentos para reduzir o níveis de LDL-C em uma idade muito jovem ".
Referências Bibliográficas:
Fernandez-Ruiz. FH genes, beyond LDL C, predict CAD. Nature Reviews Cardiology | Published online 21 Apr 2016.
Khera.Diagnostic Yield of Sequencing Familial Hypercholesterolemia Genes in Patients with SevereHypercholesterolemia. J. Am. Coll. Cardiol. (2016).
